Associazione Leonberger Italia

 

                                                           Novità sul fronte della Salute

 

Novità sul test LPN1 e grandi progetti dal comitato salute dell' unione internazionale

é stato finalmente pubblicato il manoscritto pertinente alla localizzazione della mutazione sul cromosoma 16 da cui origina il test per la Polineuropatia di tipo 1.

Il link diretto alla pagina online della rivista è:

www.plosgenetics.org/article/info:doi/10.1371/journal.pgen.1004635.

Le implicazioni pratiche dell'avvenuta pubblicazione dell'articolo sono notevoli: rese note metodologia e protocolli ora sarà possibile anche per altri laboratori offrire il test per la LPN1 evitandoci così complesse procedure di prelievo e spedizione.

Altre interessantissime notizie provengono dalla commissione per la salute dell'Unione Internazionale.

 

Polineuropatia

Le linee guida consigliate riguardo alla polineuropatia sono quelle già ventilate anche da molti partecipanti di questo gruppo.Per quanto riguarda la LPN1, che ricordiamo seguire un modello di eredità di tipo recessivo, raccomandano di non escludere assolutamente in prima generazione i soggetti portatori (D/N) per evitare dannose restrizioni del patrimonio genetico. Buona prassi sarebbe cercare di recuperare poi da questi accoppiamenti soggetti N/N in modo da preservare il patrimonio genetico della linea di sangue eliminando nel contempo la mutazione.Diverso l'approccio suggerito nei riguardi della LPN2, con eredità di tipo dominante. In questo caso visto la bassa incidenza nella popolazione (5% o meno dei soggetti) e la certezza del manifestarsi della malattia anche se ad essere presente è una sola copia del gene mutato viene consigliato di escludere immediatamente i soggetti affetti dalla riproduzione.

 

Seminario

In corso l'organizzazione di un seminario internazionale sulla salute il cui titolo proposto al momento è "l'Arte e la Scienza dell'allevare, allevare per una popolazione sana" il cui obiettivo principale sarà di spiegare ad allevatori e proprietari le regole di base della genetica di popolazione e quale sia l'ultilizzo corretto di strumenti quali ad esempio il "coefficiente di inbreeding" (COI). Si prefigge in questo modo lo scopo di aiutare i primi a proteggere il futuro della razza mantenendo il tipo senza sacrificare la salute ed educare i secondi a meglio valutare la qualità del lavoro svolto per dare alla luce il loro amato Leo. Quasi certamente sarà tenuto in concomitanza di uno dei due eventi annuali che si svolgono a Leonberg (maggio oppure settembre) ma ancora non ci sono certezze. Sarà nostra premura tenervi informati su eventuali sviluppi.

 

Archivio DNA leonberger

Prosegue il lavoro sullo studio di fattibilità di un deposito a gestione centralizzata dei campioni di DNA Leonberger attualmente in possesso della comunità scientifica e di quelli che verranno ottenuti in futuro. Questo è un progetto estremamente elettrizzante perchè consentirebbe di creare una "collezione" pressochè unica in campo scientifico che farebbe dei nostri Leo un modello di preferenza vista l'alta qualità del materiale disponibile. Questo renderebbe anche prontamente disponibili i campioni donati nel corso di uno studio per indagini su altre patologie senza bisogno di nuove campagne di raccolta materiale biologico. Per fare un esempio semplice il patrimonio di DNA raccolto per la LPN viene reso disponibile per il lavoro che si sta svolgendo su tumori quali l'osteosarcoma al Broad Institute, a Berna, all'Animal Health Trust nel Regno Unito.Qui gli atti dell' incontro comitato salute del luglio 2014 ed il rapporto del comitato all'assemblea dell'unione del settembre 2014.Nel frattempo è possibile inviare campioni per lo studio sui tumori seguendo le istruzioni contenute nel documento linkato.Ultimissima cosa, segnaliamo che è sempre attivo il questionario online di informazione sulla salute dei Leo, riempirlo costa pochi minuti del nostro tempo e serve a mantenere aggiornati i dati a corredo dei campioni disponibili nonchè a mettere a fuoco le priorità più importanti a cui destinare gli sforzi della ricerca.