Associazione Leonberger Italia

Università Minnesota

Università Berna

giugno 2010

 

             Test Genetico per la Polineuropatia ereditaria nel Leonberger
 

I Leonberger possono soffrire di una malattia neurologica che Veterinari e Allevatori chiamano

“Polineuropatia Ereditaria” (inherited polyneuropathy = IPN ) o “Polineuropatia del Leonberger”

(Leonberger polineuropathy = LPN).
I cani affetti soffrono di mancata resistenza all ́esercizio fisico cioè facile affaticamento che peggiora lentamente e possono sviluppare anormalità dell ́andatura, del tipo l ́esagerato “steppare” specie delle zampe posteriori.

Vi è spesso anche atrofia dei muscoli delle zampe posteriori. Inoltre, questi soggetti possono accusare un respirorumoroso, modifica dell ́abbaio, e anche difficoltà respiratorie dovute al coinvolgimento della laringe. A volte la malattia può progredire fino al punto che il cane non regge il proprio peso.

Le ricerche genetiche condotte all ́Università del Minnesota, all ́Università di Berna e all ́Università

San Diego – California indicano che questa neuropatia probabilmente caratterizza un gruppo di

diverse anomalie genetiche con manifestazioni cliniche simili.

Noi abbiamo identificato e mappatodue loci di maggiore rischio genetico e abbiamo identificato la mutazione causativa in uno di questi loci che abbiamo chiamato LPN1. I cani omozigoti per questa mutazione (due copie del genemalato) tipicamente sviluppano la neuropatia primadei tre anni.

Allo stato attuale non sappiamo se i portatori eterozigoti di tale mutazione (una copia della mutazione) possono sviluppare in età avanzata lievi segni clinici della malattia, ma è molto probabile che non avranno segni clinici importanti. La mutazione LPN1 identificata è responsabile di circa un terzo dei casi di polineuropatia nel Leonberger.

Gli altri due terzi di casi sembrano legate ad altre e differenti mutazioni genetiche.

L ́Università del Minnesota e l ́Università di Bernasaranno in grado di offrire il test per

l ́identificazione della mutazione LPN1 a partire dal 1 Luglio 2010. Da questa data raccomandiamo

che tutti i cani da riproduzione siano testati.

Raccomandiamo anche di evitare la riproduzione dicani omozigoti per la mutazione e l ́accoppiamento di soggetti che potrebbero generare cani omozigoti per la mutazione.

D ́altra parte suggeriamo di non escludere dalla riproduzione cani eterozigoti per la mutazione perché ciò restringerebbe notevolmente il pool genetico della popolazione dei Leonberger e potrebbe portare ad unaumento di altre malattie genetiche.

D ́altra parte, portatori eterozigoti della mutazione LPN1dovrebbero essere incrociati solo con soggetti

testati che siano liberi dalla mutazione.

Questogarantisce che i figli non siano omozigoti per la mutazione e che non siano affetti da una forma severa della malattia.

Al momento la realizzazione del test genetico nonè in grado di eliminare definitivamente la

Polineuropatia nella popolazione dei Leonberger.

Il test può solo individuare uno o più fattori di rischio.

Quindi è possibile che cucciolate provenienti da cani entrambi risultati negativi al test per questa mutazione risultino affette da forme diverse di polineuropatia. Tuttavia l ́attuale test LPN1 può escludere in modo affidabile un esordio precoce di una forma grave della malattia e ridurre in modo significativo la frequenza complessiva delle malattie neurologiche nel Leonberger.

I proprietari di cani che inviano i campioni di siero per il progetto di ricerca in Minnesota o a Berna

prima del 15 giugno 2010 riceveranno gratuitamente il risultato del test LPN1 nelle settimane

successive.

Proseguiamo nella ricerca di ulteriori fattori di rischio della malattia e il siero di cani apparentemente affetti da malattie neurologiche sono molto preziosi per noi.

I proprietari che forniranno un campione di siero del proprio cane malato, allegando il referto di una visita neurologica o di una biopsia potranno beneficare del test gratuitamente.

In Europa biopsie di muscoli e di nervi periferici sono da inviare a:

 

Institut für Neuropathologie Tel. +49 (0)211-8118658

Neuroimmunologisches Labor Mob. +49 (0) 173-5449500

Prof. Dr. Thomas Bilzer Fax. +49 (0) 211-8117804

Geb. 14.79, Ebene III E-Mail:

bilzer@uni-duesseldofr.de

Moorenstrasse 5

D– 40225 Düsseldorf

 

 

Istruzioni per ordinare il test LPN1 Europa.

È richiesto un campione di siero da 2 – 5 ml in provetta EDTA dell ́animale.

È raccomandato l ́uso di provette in plastica.

Il campione, posto in una busta imbottita senza refrigerante, deve essere spedito al nostro laboratorio per posta.

Deve arrivare entro 3-4 giorni dal momento del prelievo.

Il modulo di richiesta può essere scaricato dal seguente indirizzo web.

 

http://www.vetsuisse.unibe.ch/genetic/content/service/dog/index_eng.htlm

 

Il campione e il modulo firmato devono esser inviati a:

 

Institut für Genetik

Stichwort “Leonberger”

Bremgartenstrasse 109A

CH – 3001 Bern

 

Il test genetico ha un costo di 110.—CHF o 75 Eur.più IVA .

Inizialmente effettuiamo i test concadenza mensile.

Poiché non è possibile instaurareuna sessione di test su campioni singoli, i tempi

di risposta possono variare tra 1 e 2 mesi