Test Genetico per la Polineuropatia ereditaria nel Leonberger

 

 

Pubblichiamo di seguito il testo tradotto in lingua italiana prodotto  dall'Università del Minnesota e dall'Università di Berna in merito a nuove importanti ricerche sulla Polineuropatia del Leonberger, in modo che tutti possano venirne a conoscenza.

Si ringrazia la Sig.ra Saede Crivelli (Presidente della Commissione allevamento del Club Svizzero del Leonberger) per aver trasmesso il testo tradotto a tutti gli allevatori italiani soci del Club Svizzero del Leonberger e soprattutto per l'impegno profuso per questa causa insieme al Club Svizzero.

"I Leonberger possono soffrire di una malattia neurologica che Veterinari e Allevatori chiamano “Polineuropatia Ereditaria” (inherited polyneuropathy = IPN ) o “Polineuropatia del Leonberger” (Leonberger polineuropathy = LPN). I cani affetti soffrono di mancata resistenza all´esercizio fisico cioè facile affaticamento che peggiora lentamente e possono sviluppare anormalità dell´andatura, del tipo l´esagerato “steppare” specie delle zampe posteriori. Vi è spesso anche atrofia dei muscoli delle zampe posteriori. Inoltre, questi soggetti possono accusare un respiro rumoroso, modifica dell´abbaio, e anche difficoltà respiratorie dovute al coinvolgimento della laringe. A volte la malattia può progredire fino al punto che il cane non regge il proprio peso. 

Le ricerche genetiche condotte all´Università del Minnesota, all´Università di Berna e all´Università San Diego – California indicano che questa neuropatia probabilmente caratterizza un gruppo di diverse anomalie genetiche con manifestazioni cliniche simili. Noi abbiamo identificato e mappato due loci di maggiore rischio genetico e abbiamo identificato la mutazione causativa in uno di questi loci che abbiamo chiamato LPN1. I cani omozigoti per questa mutazione (due copie del gene malato) tipicamente sviluppano la neuropatia prima dei tre anni. Allo stato attuale non sappiamo se i portatori eterozigoti di tale mutazione (una copia della mutazione) possono sviluppare in età avanzata lievi segni clinici della malattia, ma è molto probabile che non avranno segni clinici importanti. La mutazione LPN1 identificata è responsabile di circa un terzo dei casi di polineuropatia nel Leonberger. Gli altri due terzi di casi sembrano legate ad altre e differenti mutazioni genetiche.

L´Università del Minnesota e l´Università di Berna saranno in grado di offrire il test per l´identificazione della mutazione LPN1 a partire dal 1 Luglio 2010. Da questa data raccomandiamo che tutti i cani da riproduzione siano testati. Raccomandiamo anche di evitare la riproduzione di cani omozigoti per la mutazione e l´accoppiamento di soggetti che potrebbero generare cani omozigoti per la mutazione. D´altra parte suggeriamo di non escludere dalla riproduzione cani eterozigoti per la mutazione perché ciò restringerebbe notevolmente il pool genetico della popolazione dei Leonberger e potrebbe portare ad un aumento di altre malattie genetiche. D´altra parte, portatori eterozigoti della mutazione LPN1 dovrebbero essere incrociati solo con soggetti testati che siano liberi dalla mutazione. Questo garantisce che i figli non siano omozigoti per la mutazione e che non siano affetti da una forma severa della malattia. 

Al momento la realizzazione del test genetico non è in grado di eliminare definitivamente la Polineuropatia nella popolazione dei Leonberger. Il test può solo individuare uno o più fattori di rischio. Quindi è possibile che cucciolate provenienti da cani entrambi risultati negativi al test per questa mutazione risultino affette da forme diverse di polineuropatia. Tuttavia l´attuale test LPN1 può escludere in modo affidabile un esordio precoce di una forma grave della malattia e ridurre in modo significativo la frequenza complessiva delle malattie neurologiche nel Leonberger. 

I proprietari di cani che inviano i campioni di siero per il progetto di ricerca in Minnesota o a Berna prima del 15 giugno 2010 riceveranno gratuitamente il risultato del test LPN1 nelle settimane successive. Proseguiamo nella ricerca di ulteriori fattori di rischio della malattia e il siero di cani apparentemente affetti da malattie neurologiche sono molto preziosi per noi. I proprietari che forniranno un campione di siero del proprio cane malato, allegando il referto di una visita neurologica o di una biopsia potranno beneficare del test gratuitamente. 

In Europa biopsie di muscoli e di nervi periferici sono da inviare a: 

Institut für Neuropathologie Tel. +49 (0) 211-8118658

Neuroimmunologisches Labor Mob. +49 (0) 173-5449500

Prof. Dr. Thomas Bilzer Fax. +49 (0) 211-8117804

Geb. 14.79, Ebene III E-Mail: bilzer@uni-duesseldofr.de 

Moorenstrasse 5 

D – 40225 Düsseldorf



Istruzioni per ordinare il test LPN1

Europa. È richiesto un campione di siero in provetta EDTA dell´animale. È raccomandato l´uso di provette in plastica. Il campione, posto in una busta imbottita senza refrigerante, deve essere spedito al nostro laboratorio per posta.
Deve arrivare entro 3-4 giorni dal momento del prelievo. Il modulo di richiesta può essere scaricato dal seguente indirizzo web. 

http://www.vetsuisse.unibe.ch/genetic/content/service/dog/index_eng.html 

Il campione e il modulo firmato devono esser inviati a: 



Institut für Genetik

Stichwort “Leonberger” 

Bremgartenstrasse 109A

CH – 3001 Bern



Il test genetico ha un costo di 110.—CHF o 75 Eur. più IVA . Inizialmente effettuiamo i test con cadenza mensile. Poiché non è possibile instaurare una sessione di test su campioni singoli i tempi di risposta possono variare tra 1 e 2 mesi. "